La epilepsia relacionada al gen SCN1A es un grupo de enfermedades con epilepsia que son causadas por mutaciones en el gen SCN1A. El grupo incluye enfermedades leves y serias, como las convulsiones febriles, las convulsiones febriles plus tipo 2 o “epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus”, el síndrome de Dravet, la epilepsia infantil intratable con crisis tónico-clónicas generalizadas, y las convulsiones parciales migratorias de la infancia. También se ha encontrado mutaciones en el gen SCN1A en otras enfermedades epilépticas como el síndrome de Lennox-Gastaut, los espasmos infantiles y en algunos casos de convulsiones relacionadas a las vacunas.[1][2] Las señales y los síntomas dependen de la enfermedad específica y pueden incluir convulsiones leves que solo aparecen cuando hay fiebre, convulsiones focales o convulsiones generalizadas que no responden a la medicación y que son muy graves. Es causada por mutaciones en el gen SCN1A. El tratamiento se hace con medicamentos para controlar las convulsiones. El uso de la dieta cetogénica para disminuir la frecuencia de las crisis ha sido beneficiosa en algunos individuos afectados.[1]
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