Convulsiones febriles gen SCNA1A

En la epilepsia relacionada a las mutaciones del gen SCNA1A, las señales y los síntomas varían mucho entre los pacientes, hasta dentro de la misma familia. Las epilepsias son trastornos neurológicos crónicos en los que grupos de células nerviosas, o neuronas, en el cerebro  que transmiten las señales en una forma anormal y causan ataques o crisis epilépticas. Las neuronas normalmente generan señales o impulsos electroquímicos que actúan sobre otras neuronas, glándulas y músculo. Durante una crisis, muchas neuronas emiten señales al mismo tiempo. Este aumento excesivo de actividad eléctrica simultánea causa las crisis convulsivas. Por lo general, solamente cuando una persona ha tenido dos o más crisis no provocadas con 24 horas de diferencia es que se considera que tiene epilepsia.[3] 

Las crisis epilépticas se dividen en dos categorías principales:[3] 

1. Crisis focales o parciales - Las crisis focales se originan en una sola parte del cerebro. Con frecuencia, estas crisis se describen de acuerdo con el área del cerebro donde se originan.
2. Crisis generalizadas - Las crisis generalizadas son el resultado de una actividad neuronal anormal que emerge rápidamente en ambos lados del cerebro. Pueden ser:
   • Crisis de ausencia: la persona puede parecer que tiene la vista fija en el espacio y puede haber espasmos musculares leves;
   • Crisis tónicas: causan rigidez de los músculos del cuerpo, generalmente aquellos de la espalda, las piernas y los brazos;
   • Crisis clónicas: causan movimientos bruscos repetidos de los músculos en ambos lados del cuerpo;
   • Crisis mioclónicas: causan movimientos bruscos o sacudidas en la parte superior del cuerpo, los brazos o sino en las piernas;
   • Crisis atónicas: causan pérdida del tono muscular normal, lo que por lo general hace que la persona afectada se caiga o deje caer la cabeza en forma involuntaria;
   • Crisis tónico-clónicas: causan una combinación de síntomas, entre los que se incluyen, rigidez del cuerpo y movimientos bruscos repetidos de los brazos, las piernas o ambos, así como pérdida del conocimiento; y
   • Crisis generalizadas secundarias. 

Las formas de epilepsia que se pueden ver en la epilepsia relacionada a mutaciones en el gen SCN1A son:[1][4] 

Convulsiones febriles: Las convulsiones febriles se dividen en las convulsiones febriles simples y convulsiones febriles complejas. Las convulsiones febriles son consideradas complejas si duran más de 15 minutos o hay más de una convulsión dentro de las 24 horas y hay funciones parciales (focales) durante la convulsión:

• Estas convulsiones solo ocurren con fiebre;
• El inicio a los o después de seis meses de edad;
• La enfermedad usualmente se cura a los cinco años de edad; 
• La fiebre es mayor de 38 ° C (sin otra evidencia de infección del SNC);
• No hay otra causa identificable;
• Pueden ser simples o complejas.

Convulsiones febriles plus tipo 2 (GEFS+2) o “epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus”: Las señales y síntomas son muy variadas hasta dentro de la misma familia. Los tipos más graves no se observan en la familia porque los afectados probablemente no tienen hijos. Se caracterizan de la forma siguiente:

• Los bebes tienen convulsiones febriles, que muchas veces son seguidas de convulsiones ocasionales de varios tipos (tónicas, clónicas, mioclónicas o crisis de ausencia), que responden a la medicación pero que vuelven a ocurrir en la niñez o en la adolescencia temprana; 
• Los pacientes pueden tener convulsiones a las vacunas con más frecuencia que los niños en la población general.