Sindrome de West en el tiempo

El síndrome de West (SW) o síndrome de los espasmos infantiles es una encefalopatía (alteración cerebral) epiléptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre a William James West (1793-1848), médico inglés que describió por primera vez el cuadro (presente en su propio hijo) en un artículo publicado por The Lancet en 1841. Se caracteriza típicamente por tres hallazgos: espasmos epilépticos, retraso del desarrollo psicomotor y electroencefalograma con un trazado característico de hipsarritmia, aunque uno de los tres puede no aparecer.

Los niños con SW suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad, aunque en ocasiones esto ocurre hasta los dos años. El SW siempre genera algún grado de retraso global en el desarrollo infantil y, a pesar de que el conocimiento sobre él ha mejorado considerablemente, todavía hay casos en los que no se diagnostica a tiempo, ante todo cuando los síntomas son leves (las convulsiones se pueden confundir con cólicos o dolor abdominal) o debido a la falta de experiencia por parte del pediatra. El grupo de trabajo para la Clasificación y Terminología de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) clasifica al SW, según su etiología, en sintomático y criptogénico. Se denomina SW sintomático al cuadro debido a una o varias lesiones estructurales cerebrales identificables, mientras que se reserva el término criptogénico para los casos en los que se supone dicha lesión pero no se consigue evidenciar o localizar.

La ILAE no admite la existencia de casos idiopáticos (sin causa, y por lo tanto, sin lesión estructural), aunque varios autores han publicado algún caso que incluyen en esta categoría. El SW sintomático es el más frecuente, ya que la medicina moderna consigue encontrar en muchos casos la lesión estructural causante del cuadro. Las causas pueden ser prenatales (las más frecuentes), perinatales o postnatales. Otra clasificación muy empleada es la que habla de síndrome de West primario (el que aparece antes de los 3 primeros meses de vida), secundario (a partir de los 7-8 meses) y tardío (a partir de los dos años, siendo el primero de mejor pronóstico.

Sus causas:

**Prenatales

*La más frecuente (30%) es la displasia cerebral. Dentro de esta categoría se incluyen la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis, el síndrome de Sturge-Weber o la microcefalia congénita. También se relaciona con el síndrome del nevus lineal sebáceo, la hemangiomatosis neonatal, el síndrome de Aicardi, la holoprosencefalia o la esquizencefalia.

*Algunos trastornos cromosómicos también pueden ser causa prenatal del SW: El síndrome de Down, síndrome de Miller-Dieker, la duplicación del brazo corto del cromosoma 18 o la del 15.

*Infecciones como el citomegalovirus, herpes simple, rubéola, sífilis o toxoplasmosis, cuando afectan al feto pueden ser causa de SW.

*Trastornos metabólicos: fenilcetonuria, hiperglucemia, hiperornitinemia, síndrome de Leigh, deficiencia de piruvato-carboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia neonatal, leucodistrofia leucocromática, encefalopatía por glicina o deficiencia de biotinidasa.

*Síndromes congénitos: Síndrome de Sjögren, síndrome de Smith-Lemli-Optiz o la enfermedad de Fahr.

*La hipoxia o la isquemia de causa prenatal (poroencefalia, hidranencefalia, leucomalacia periventricular…) son causantes, en ocasiones de la aparición del síndrome.

**Perinatales

*Se definen como causas perinatales aquellas que tienen lugar entre la semana 38 del embarazo y la primera semana de vida tras el nacimiento. Se incluyen aquí la necrosis neural, el status marmoratus, la leucomalacia periventricular, la poroencefalia, o la encefalomalacia multiquística.

**Postnatales

*Infecciones: meningitis bacteriana, absceso cerebral, meningoencefalitis vírica (sarampión, varicela,herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus o virus de Epstein-Barr).

*Hemorragias o traumatismos con consecuencia de hemorragia subdural o subaracnoidea.

Cuadro clínico

*Espasmos epilépticos

Son contracciones bruscas, bilaterales y normalmente simétricas de la musculatura del cuello, tronco y extremidades, que se suelen acompañar de pérdida de conciencia. Pueden ser espasmos en flexión (cabeceo o encogimiento de hombros), en extensión (opistótonos), o mixtos.8 Pueden aparecer diferentes tipos de espasmo en el mismo paciente o durante una crisis, aunque en general se consideran de peor pronóstico las crisis en las que predominan los espasmos asimétricos. Los espasmos rara vez se presentan aislados: suelen ocurrir en salvas (típicamente al despertarse, o antes de dormirse) y son muy poco frecuentes durante el sueño. A veces los espasmos se acompañan de síntomas vasovagales (sudoración, enrojecimiento facial, midriasis, …) Se consideran “gatillos” o desencadenantes de una salva, el hambre, la excitación, una temperatura elevada o estímulos táctiles o sonoros.

*Retraso psicomotor

Es común, incluso antes de la aparición de los espasmos, la detección de un grado variable de retraso psicomotor. Se evidencia, a edades tan tempranas, con signos como la pérdida de capacidad de seguimiento visual, disminución el reflejo de prensión, hipotonía muscular, hemiplejía (alteración simétrica de la movilidad en dos extremidades) o tetraplejía (en cuatro).

*Alteraciones del EEG

Los hallazgos electroencefalográficos más específicos del SW son el enlentecimiento y la desorganización de la actividad eléctrica cerebral, en forma de trazado caótico con mezcla de puntas y ondas lentas independientes. A este patrón característico se le denomina hipsarritmia.

Tratamiento

Los protocolos para el manejo de la enfermedad proponen un plan terapéutico-farmacológico con tres líneas de elección, que se indican según las características del paciente y su respuesta a los fármacos.

*La hormona adrenocorticotropa y el ácido valproico son medicamentos de primera línea.

*La vigabatrina es un fármaco de segunda línea (o de primera línea en casos de esclerosis tuberosa y enfermedades metabólicas).

*Los fármacos de tercera línea son usados si persisten los espasmos: benzodiacepinas como el nitrazepam o el clonazepam (que no son muy utilizadas por los efectos adversos), el topiramato y la lamotrigina.

Si no hay respuesta al tratamiento farmacológico o se encuentra contraindicado, existe la posibilidad de un abordaje quirúrgico para extirpar la zona de lesión cerebral.