Redacción, Madrid (19/2/2008).- Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en Seattle (Estados Unidos) han identificado un nuevo síndrome caracterizado por un retraso mental, la epilepsia, y anomalías faciales y en los dedos que está asociado con una pequeña eliminación en el cromosoma 15. Los investigadores, dirigidos por Evan Eichler, que publican su descubrimiento en la edición digital de la revista Nature Genetics, utilizaron un método de alta resolución para analizar los genomas de 757 individuos con retraso mental y otras anomalías, para buscar eliminaciones y duplicaciones cromosómicas. Identificaron una eliminación idéntica de 1,5 millones de pares de bases en el cromosoma 15 que abarcaba 6 genes en dos individuos no relacionados. La misma eliminación se encontró más tarde en otros siete individuos. Uno de los seis genes eliminados es CHRNA7, que codifica una proteína canal de calcio sináptica que media en la señalización neuronal y que se cree que podría ser un factor de susceptibilidad a ciertas formas de epilepsia. Los autores sugieren que el mayor uso de métodos de alta resolución para identificar eliminaciones "submicroscópicas" conducirá a la identificación de síndromes adicionales con un origen genético común.
