Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, en Seattle (Estados Unidos), han identificado un nuevo síndrome caracterizado un retraso mental, epilepsia y anomalías faciales y en los dedos, que está asociado con una pequeña alteración en el cromosoma 15.
Según los científicos, que publican su hallazgo en la edición digital de "Nature Genetics", esta anomalía genética da lugar a uno de los 330 casos de retraso mental y está presente en uno de cada 40.000 individuos en la población general.
Los investigadores utilizaron un método de alta resolución para analizar los genomas de 757 individuos con retraso mental y otras anomalías, con el fin de buscar eliminaciones y duplicaciones cromosómicas. Identificaron una eliminación idéntica de 1,5 millones de pares de bases en el cromosoma 15 que abarcaba 6 genes en dos individuos no relacionados.
La misma eliminación se encontró más tarde en otros 7 individuos. Uno de los 6 genes eliminados es CHRNA7, que codifica una proteína canal de calcio sináptica que media en la señalización neuronal y que se cree que podría ser un factor de susceptibilidad a ciertas formas de epilepsia.
Los autores sugieren que el mayor uso de métodos de alta resolución para identificar eliminaciones "submicroscópicas" conducirá a la identificación de síndromes adicionales con un origen genético común.
1 comentario:
Es importante que a como se detectan enfermedades se creen soluciones para ellas, utilizando los cromosomas de las enfermedades.
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