Estudian cómo restaurar los déficits de memoria y comportamiento en el síndrome X frágil

Una reciente investigación ha demostrado que la anulación de un gen importante para la traducción del ARN mensajero en las neuronas restaura los déficits de memoria y reduce los síntomas de comportamiento en un modelo de ratón del síndrome X frágil (SXF). Los resultados sugieren que la causa principal de esta enfermedad puede ser un desequilibrio de traslación que origina una producción elevada de proteínas en el cerebro. La restauración de este equilibrio puede ser necesaria para la función neurológica normal. El SXF es una condición genética que resulta de una expansión repetitiva de CGG en la secuencia de ADN del gen FMR1. Aunque los científicos han identificado la mutación genética que causa el SXF, a nivel molecular todavía no saben mucho acerca de cómo funciona la enfermedad. Ya en 1998 se comprobó en roedores que anulando la proteína CPEB podían restaurarse los niveles de síntesis de proteínas a la normalidad y corregirse las características de la enfermedad de los ratones con SXF. Las personas con SXF producen demasiada proteína, por lo que se piensa que un enfoque similar podría ser beneficioso para los pacientes con esta enfermedad.

[Nat Med 2013] Udagawa T, Farny NG, Jakovcevski M, Kaphzan H, Alarcón JM, Anilkumar S, et al.