Confirman el origen genético de la hipomielinización con atrofia de ganglios basales y de cerebelo

La hipomielinización con atrofia de ganglios basales y de cerebelo (H-ABC) es una rara entidad descrita por primera vez en el año 2002 y se caracteriza por un defecto de mielinización del encéfalo, con atrofia del núcleo estriado y del vermis cerebeloso. Recientemente se han descrito dos casos en España pertenecientes a una misma familia. El primer caso es el de un niño de 17 meses con retraso grave en todas las áreas, ausencia de lenguaje y de contacto visual. En la exploración destacaba una microcefalia con tetraparesia espástica. En la resonancia magnética cerebral se apreciaba atrofia cerebelosa de predominio vermiano con pérdida de volumen de ambos núcleos del putamen y la cabeza del caudado, y patrón de hipomielinización de la sustancia blanca. En la electromiografía se objetivó un patrón de polineuropatía crónica de predominio motor. Presentó un descenso de los valores de ácido homovalínico y de ácido 5-hidroxindolacético. El tratamiento con levodopa/carbidopa no fue efectivo. La hermana era una niña de 11 meses que presentaba un retraso grave en todas las áreas y en la exploración clínica se detectó una microcefalia con tetraparesia espástica. La resonancia magnética cerebral mostró hallazgos superponibles a los del hermano, con hipomielinización, atrofia cerebelosa y afectación putaminal y de ambos caudados; en la electromiografía, hallazgos compatibles con polineuropatía motora de carácter desmielinizante. También presentó un descenso de los valores de ácido homovalínico y ácido 5-hidroxindolacético en el líquido cefalorraquídeo y el mismo tratamiento resultó ineficaz. Estos dos nuevos casos avalan las descripciones clínicas y radiológicas previas de la H-ABC, enfatizan el papel relevante de la neuroimagen y refuerzan la hipótesis del origen genético del síndrome, dado que se trata de dos hermanos, un hecho no comunicado con anterioridad.

[Rev Neurol 2014] Tomás-Vila M, Menor F, Ley-Martos M, Jumillas-Luján MJ, Marco-Hernández AV, Barbero P