Vinculan 25 nuevas variantes genéticas con los trastornos del espectro autista

8/02/2013	Redacción / HealthDay
Veinticinco variantes genéticas recién identificadas se han vinculado con un aumento en el riesgo de autismo, según un estudio publicado en la revista PLoS One. Muchas de esas variantes podrían resultar valiosas para predecir el riesgo de autismo en los niños, y si es así, podrían convertirse en parte de una prueba clínica para ayudar a determinar si un niño padece un trastorno del espectro autista. Los investigadores descubrieron las nuevas variantes genéticas tras analizar el ADN de miles de 3.000 personas con autismo y 6.000 sujetos control. Las variaciones ocurrían en genes relacionados con el desarrollo de las neuronas y las vías de señalización en el cerebro. Nueve de las 25 variantes genéticas identificadas presentaban una odds ratio superior a 2,0, lo que sugería que eran variantes de riesgo de trastornos del espectro autista. El estudio concluye que estas variantes de alto impacto podrían ser muy útiles para aconsejar a los padres que ya tienen un hijo con un trastorno del espectro autista, ya que si un segundo hijo denota ciertos retrasos del desarrollo, evaluar estas variantes genéticas podría ayudar a predecir si ese niño tiene también probabilidades de desarrollar un trastorno del espectro autista.
[PLoS One 2013] Matsunami N, Hadley D, Hensel CH, Christensen GB, Kim C, Frackelton E, et al.