Relación genética del autismo y el síndrome X frágil

23/01/2013	Redacción / HealthDay
Los investigadores han identificado casi cien genes que relacionan el autismo y el síndrome del cromosoma X frágil (SXF), la forma más común de retraso mental heredado, según un estudio publicado en Nature. El SXF es causado por defectos en una parte del código genético para la proteína FMRP.. Las personas con SXF prácticamente carecen de dicha proteína. Los investigadores hallaron que la FMRP controla directamente al menos 93 genes que se han relacionado de forma independiente con los trastornos del espectro autista y otros trastornos cerebrales con síntomas similares. Los investigadores concluyeron que los nuevos hallazgos deberían permitir a los científicos examinar las vías moleculares que llevan a todas las formas de autismo. Este estudio también revela los mecanismos moleculares precisos mediante los cuales la FMRP se comunica y cambia la forma en que funcionan múltiples genes. Los investigadores explicaron que una investigación adicional sobre el SXF en ratones reveló que la producción anómala de la proteína se hallaba en los ovarios, además del cerebro, lo que confirma que la ausencia de la proteína FMRP provoca insuficiencia ovárica, al menos en ratones.
[Nature 2012] Ascano M Jr, Mukherjee N, Bandaru P, Miller JB, Nusbaum JD, Corcoran DL, et al.