Vinculan 25 nuevas variantes genéticas con los trastornos del espectro autista

8/02/2013	Redacción / HealthDay
Veinticinco variantes genéticas recién identificadas se han vinculado con un aumento en el riesgo de autismo, según un estudio publicado en la revista PLoS One. Muchas de esas variantes podrían resultar valiosas para predecir el riesgo de autismo en los niños, y si es así, podrían convertirse en parte de una prueba clínica para ayudar a determinar si un niño padece un trastorno del espectro autista. Los investigadores descubrieron las nuevas variantes genéticas tras analizar el ADN de miles de 3.000 personas con autismo y 6.000 sujetos control. Las variaciones ocurrían en genes relacionados con el desarrollo de las neuronas y las vías de señalización en el cerebro. Nueve de las 25 variantes genéticas identificadas presentaban una odds ratio superior a 2,0, lo que sugería que eran variantes de riesgo de trastornos del espectro autista. El estudio concluye que estas variantes de alto impacto podrían ser muy útiles para aconsejar a los padres que ya tienen un hijo con un trastorno del espectro autista, ya que si un segundo hijo denota ciertos retrasos del desarrollo, evaluar estas variantes genéticas podría ayudar a predecir si ese niño tiene también probabilidades de desarrollar un trastorno del espectro autista.
[PLoS One 2013] Matsunami N, Hadley D, Hensel CH, Christensen GB, Kim C, Frackelton E, et al.

Aportación del electroencefalograma en los trastornos del espectro autista

5/03/2013	Redacción
Los trastornos del espectro autista (TEA) se han asociado con fisiopatología en la organización y función cerebral. La electroencefalografía es una técnica no invasiva que proporciona información sobre la actividad electrocortical cerebral. Un reciente revisión ha presentado datos de los hallazgos electroencefalográficos (EEG) en pacientes con TEA, haciendo énfasis en la actividad y la coherencia EEG, así como en las alteraciones EEG epileptiformes y los trastornos del suño. Los autores afirman que estudios EEG mediante power spectra han documentado diferencias asociadas a los individuos con TEA, particularmente en áreas frontales, que se han relacionado con funciones cognitivas que están alteradas en dichos individuos. Además, estudios EEG confirman cambios en la coherencia en individuos con TEA. Muchos estudios también han descrito altos índices de alteraciones EEG epileptiformes interictales en los niños con TEA con o sin historia de crisis, y varios estudios mediante polisomnografía han confirmado la presencia de alteraciones en la arquitectura del sueño en los niños con TEA. Estas alteraciones polisomnográficas incluyen reducción del sueño REM, latencia del sueño prologada, incremento de los despertares nocturnos, baja eficiencia del sueño, incremento de la fase 1 del sueño y disminución del sueño de ondas lentas, así como disminución de la densidad de actividad spindle.
[Rev Neurol 2013] Palau-Baduell M, Valls-Santasusana A, Salvadó-Salvadó B, Clofent-Torrentó M

La hemorragia intracerebral pediátrica aumenta el riesgo de crisis epilépticas

18/03/2013	Redacción / HealthDay
Los niños supervivientes de un accidente cerebrovascular (ACV) hemorrágico podrían estar en mayor riesgo de convulsiones y epilepsia, según un estudio reciente publicado en JAMA Neurology. Los investigadores evaluaron a 73 bebés y niños, desde recién nacidos hasta niños de 18 años de edad, que sufrieron sangrado en el tejido cerebral, es decir,  hemorragia intracerebral. Alrededor del 60% de los recién nacidos y el 43% de los niños mayores tuvieron convulsiones visibles en el momento del ACV o en un plazo de una semana tras el ACV. De los 32 pacientes que recibieron una monitorización continua del cerebro, el 28% sufrieron convulsiones que de otra forma no se hubieran notado. Los investigadores también hallaron que el 13% de los pacientes desarrollaron epilepsia en un plazo de dos años, y los que tenían una presión elevada en el cerebro, que requirió de atención médica o tratamiento quirúrgico, eran más propensos a tener convulsiones y epilepsia más adelante. El estudio concluyó que aunque un 13% podría parecer bajo a los dos años, la tasa de epilepsia podría ser mayor más adelante.
[JAMA Neurol 2013] Beslow LA, Abend NS, Gindville MC, Bastian RA, Licht DJ, Smith SE, et al.

La epilepsia nocturna frontal en la infancia, a menudo infradiagnosticada como un trastorno del sueño

1/03/2013	Redacción
Un estudio reciente ha descrito las características electroclínicas y videopolisomnográficas de la epilepsia nocturna frontal (ENF) en edad petrica con el fin de establecer las diferencias con otros trastornos de sueño que pueden enmascarar o mimetizar los eventos motores y autónomos típicos de la ENF. Los autores diagnosticaron 24 niños de ENF de un total de 190 (grupo 1); los 166 restantes presentaban otros trastornos del sueño (grupo 2). Entre los niños diagnosticados de ENF, siete fueron remitidos por trastornos respiratorios del sueño, siete por parasomnias, dos por insomnio, dos por hipersomnia, uno por movimientos periódicos de las extremidades y los cinco restantes por epilepsia. La historia perinatal fue normal en la mayoría de los casos del grupo 1 (21 de 24) y cuatro casos tenían historia familiar de epilepsia. Se encontró comorbilidad con un trastorno de la respiración durante el sueño en cuatro casos. El EEG estándar fue normal en 21 casos. El EEG intercrítico mostró descargas paroxísticas en cuatro casos, mientras que el EEG crítico consistió en una actividad theta rítmica precedida por un arousal o una breve desincronización de la actividad de fondo, artefactos de movimiento y cambios autónomos. Todas las crisis consistieron en eventos motores muy estereotipados, repetidos y seguidos por un cambio de fase de sueño y/o un cambio postural, o por un breve despertar. El estudio concluye que se halló un porcentaje elevado de niños con ENF, no diagnosticada previamente y asociada con otros trastornos del sueño, que podrían ser los desencadenantes de las crisis nocturnas.
[Rev Neurol 2013] Miano S, Peraita-Adrados R

acetato de eslicarbacepina

28/03/2013	Redacción
El acetato de eslicarbacepina (ESL) es un nuevo fármaco antiepiléptico aprobado en España en febrero de 2011 como tratamiento adyuvante en adultos con crisis parciales, con o sin generalización secundaria. Un reciente artículo ha evaluado los resultados de la ESL tras el primer año de experiencia en la práctica clínica. Para el estudio se seleccionaron a todos los pacientes que, habiendo iniciado tratamiento con ESL entre marzo de 2011 y mayo de 2012, habían completado los seis meses de tratamiento continuado. Se recogieron siete variables independientes clínicas y demográficas. Se realizó un análisis de correlación bivariante factor a factor para establecer las posibles asociaciones entre las variables independientes recogidas y la respuesta clínica. Se incluyeron un total de 105 pacientes (51,4%, hombres). El 58,4% mostró una mejoría superior al 50% en el número de crisis tras la introducción de la ESL (el 20,7% quedó libre de crisis). Al cabo de seis meses, un 18,1% experimentó algún tipo de efecto adverso, siendo los más frecuentes las quejas cognitivas, y un 11,5% abandonó el tratamiento. La combinación con lacosamida mostró menos eficacia estadística en el control de las crisis que el resto de las combinaciones. La combinación de ESL con el resto de los inhibidores de los canales del sodio no mostró diferencias significativas de eficacia. El estudio concluye que la ESL constituye un fármaco antiepiléptico con buena tolerancia, y con una tasa de efectos adversos y de retención aceptables cuando se usa en combinación con la mayoría de los antiepilépticos disponibles.
[Rev Neurol 2013] Serrano-Castro PJ, Payán-Ortiz M, Cimadevilla JM, Quiroga-Subirana P, Fernández-Pérez J

Inscripción de niños con sindrome de west y derivados fundación sindrome de west chile

FUNDACIÓN SINDROME DE WEST CHILE

Estimados Papas,

Estamos trabajando fuertemente en todos los procedimientos legales para la constitución de la fundación de niños con sindrome de west y variantes, en estos próximos días, publicaremos los estatutos y nuestros objetivos para conseguir ayuda y cooperación tanto del gobierno como de instituciones privadas.
Hay muchos desafios por delante.. los mantendré en contacto.
Un Abrazo.
Mario Becerra
Presidente  - Fundador


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Nuestro Cerebro

El cerebro humano adulto es una masa húmeda y frágil que pesa un poco mas de 1.5 Kg. Tiene aproximadamente el tamaño de una toronja pequeña, tiene forma de nuez y puede entrar en la palma de tu mano. Funciona incesantemente, incluso cuando estamos dormidos. Aunque representa aproximadamente el 2 por ciento del peso de nuestro cuerpo, el cerebro consume casi el 20 por ciento de nuestras calorías, es decir entre más pensamos, mas calorías quemamos.

Estamos comenzando apenas nuestro viaje en el entendimiento de nuestro cerebro humano. Durante las  tres pasadas décadas hemos aprendido más sobre el cerebro que en toda la historia de la humanidad, pero sigue habiendo mucho que aprender. El factor de que toda la nueva información se haya hecho recientemente se debe a que tenemos cada vez mejor tecnología. Hace muchos años, la única manera de estudiar el cerebro era por el método ilegal de la autopsia. Aunque estudiando el cerebro después de la muerte nos daba mucha información, era posible delinear las áreas que nos permiten producir e interpretar el lenguaje hablado, nos ayudaba poco a entender como la información es procesada y almacenada o por qué ciertos alumnos tienen dificultad de aprender a leer.

Ahora  las nuevas técnicas de imágenes nos permiten ver las áreas específicas en el cerebro que una persona usa para recordar y nombrar un verbo a diferencia de un sustantivo, o para escuchar música a diferencia de componer una canción.

Estos avances de la tecnología nos dan alguna información que nosotros podemos usar para entender mejor lo que sucede en el salón de clases. Por ejemplo, PET scans de un lector muestran que hay mucha mas actividad del lóbulo frontal cuando la lectura se realiza en silencio.  La actividad en el lóbulo frontal indica que la persona esta usando altamente sus habilidades de pensamiento. Por otra parte el scan de una persona leyendo en voz alta indica más actividad en el área motor del cerebro que gobierna el lenguaje y poca actividad en otras partes del cerebro. Una manera de interpretar estos scans es que hay más y mejor comprensión de lo que se esta leyendo cuando la lectura se realiza en silencio. Entonces, ¿Qué?, ¿Deberían los alumnos evitar leer en voz alta?, por supuesto que no. Pero el maestro ya armado con esta información, puede tomar decisiones mas informadas sobre como balancear la lectura oral y en silencio para obtener información diagnóstica en problemas al decodificar y también desarrollar la comprensión de lo que se esta leyendo.

A medida que examinamos las claves que estas investigaciones nos brindan sobre el aprendizaje, reconocemos su importancia para los profesionales de la enseñanza. Todos los días, los maestros entran a sus salones de clase con planes de lección, experiencia y la esperanza de que lo que están por presentar sea entendido, recordado y útil para sus estudiantes. Los maestros tratan de cambiar el cerebro humano todos los días. Cuanto mas sepan sobre como funciona, mas éxito tendrán en su profesión.

En los últimos años, más educadores se han interesado en las investigaciones cerebrales y en sus aplicaciones potenciales en el campo de la educación. Por todas partes hay señales de una mayor conciencia. Los programas de capacitación de docentes dedican más tiempo a esta área. Hay más libros disponibles sobre el cerebro. Están apareciendo unidades de enseñanza, como el Aprendizaje Cooperativo compatibles con el cerebro. Este interés en las investigaciones cerebrales recientes puede mejorar la calidad en el desempeño de nuestra profesión y el éxito en la lucha por ayudar a los otros a aprender.

Los estudios están revelando la manera sorprendente en que el cerebro se reorganiza constantemente según la información que recibe. Este proceso, denominadoneuroplasticidad, continúa durante toda la vida, pero es excepcionalmente rápido durante nuestros primeros años de vida. Por lo tanto, las experiencias que tiene el cerebro joven en casa y en la escuela, ayudan a formar los circuitos neuronales que determinaran como y que aprende dicho cerebro.

Hay investigadores que protestan por la falta de atención por parte de los educadores en la neurociencia. Michael Merzenich, un neurobiólogo de la Universidad de San Francisco, California considera que el mayor entendimiento sobre el funcionamiento del cerebro nos llevará a un sistema educativo basado en la neurociencia. Predice que en 10 a 15 años, todas las escuelas serán capaces de ayudar a cada estudiante según la plasticidad de su cerebro. Harry Chugani, un neurólogo pediátrico de la Universidad Estatal de Wayne, en Detroit, indica que: “No le estamos prestando atención a los principios biológicos de la educación”, y que los nuevos descubrimientos sobre el cerebro requieren un cambio fundamental en el plan de estudios.

   Algunas consideraciones generales que necesitamos tomar en cuenta son:

• La persona participa completamente cuando aprende (dominio cognitivo, afectivo y psicomotor).
• El cerebro humano busca patrones para dar significado a la información.
• Las emociones forman parte integral del aprendizaje, la memorización y la capacidad de recordar.
• Las experiencias pasadas siempre afectan los aprendizajes nuevos.
• La memoria operativa del cerebro tiene una capacidad limitada.
• Dictar cátedra es el método menos efectivo de lograr la memorización.
• El cerebro es un procesador paralelo que cumple muchas funciones al mismo tiempo.
• La práctica no nos lleva a la perfección.
• Cada cerebro es único.

La memoria humana difiere de una computadora porque es selectiva. Los puntos de interés – aquellos que en última instancia afectan de alguna manera la supervivencia – son memorizados mejor que aquellos que no lo son. Por esta razón recordamos billones de datos personales y significativos mientras que la fría información que aprendemos en la escuela desaparece rápidamente.