Inscripción de niños con sindrome de west y derivados fundación sindrome de west chile

FUNDACIÓN SINDROME DE WEST CHILE

Estimados Papas,

Estamos trabajando fuertemente en todos los procedimientos legales para la constitución de la fundación de niños con sindrome de west y variantes, en estos próximos días, publicaremos los estatutos y nuestros objetivos para conseguir ayuda y cooperación tanto del gobierno como de instituciones privadas.
Hay muchos desafios por delante.. los mantendré en contacto.
Un Abrazo.
Mario Becerra
Presidente  - Fundador


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Nuestro Cerebro

El cerebro humano adulto es una masa húmeda y frágil que pesa un poco mas de 1.5 Kg. Tiene aproximadamente el tamaño de una toronja pequeña, tiene forma de nuez y puede entrar en la palma de tu mano. Funciona incesantemente, incluso cuando estamos dormidos. Aunque representa aproximadamente el 2 por ciento del peso de nuestro cuerpo, el cerebro consume casi el 20 por ciento de nuestras calorías, es decir entre más pensamos, mas calorías quemamos.

Estamos comenzando apenas nuestro viaje en el entendimiento de nuestro cerebro humano. Durante las  tres pasadas décadas hemos aprendido más sobre el cerebro que en toda la historia de la humanidad, pero sigue habiendo mucho que aprender. El factor de que toda la nueva información se haya hecho recientemente se debe a que tenemos cada vez mejor tecnología. Hace muchos años, la única manera de estudiar el cerebro era por el método ilegal de la autopsia. Aunque estudiando el cerebro después de la muerte nos daba mucha información, era posible delinear las áreas que nos permiten producir e interpretar el lenguaje hablado, nos ayudaba poco a entender como la información es procesada y almacenada o por qué ciertos alumnos tienen dificultad de aprender a leer.

Ahora  las nuevas técnicas de imágenes nos permiten ver las áreas específicas en el cerebro que una persona usa para recordar y nombrar un verbo a diferencia de un sustantivo, o para escuchar música a diferencia de componer una canción.

Estos avances de la tecnología nos dan alguna información que nosotros podemos usar para entender mejor lo que sucede en el salón de clases. Por ejemplo, PET scans de un lector muestran que hay mucha mas actividad del lóbulo frontal cuando la lectura se realiza en silencio.  La actividad en el lóbulo frontal indica que la persona esta usando altamente sus habilidades de pensamiento. Por otra parte el scan de una persona leyendo en voz alta indica más actividad en el área motor del cerebro que gobierna el lenguaje y poca actividad en otras partes del cerebro. Una manera de interpretar estos scans es que hay más y mejor comprensión de lo que se esta leyendo cuando la lectura se realiza en silencio. Entonces, ¿Qué?, ¿Deberían los alumnos evitar leer en voz alta?, por supuesto que no. Pero el maestro ya armado con esta información, puede tomar decisiones mas informadas sobre como balancear la lectura oral y en silencio para obtener información diagnóstica en problemas al decodificar y también desarrollar la comprensión de lo que se esta leyendo.

A medida que examinamos las claves que estas investigaciones nos brindan sobre el aprendizaje, reconocemos su importancia para los profesionales de la enseñanza. Todos los días, los maestros entran a sus salones de clase con planes de lección, experiencia y la esperanza de que lo que están por presentar sea entendido, recordado y útil para sus estudiantes. Los maestros tratan de cambiar el cerebro humano todos los días. Cuanto mas sepan sobre como funciona, mas éxito tendrán en su profesión.

En los últimos años, más educadores se han interesado en las investigaciones cerebrales y en sus aplicaciones potenciales en el campo de la educación. Por todas partes hay señales de una mayor conciencia. Los programas de capacitación de docentes dedican más tiempo a esta área. Hay más libros disponibles sobre el cerebro. Están apareciendo unidades de enseñanza, como el Aprendizaje Cooperativo compatibles con el cerebro. Este interés en las investigaciones cerebrales recientes puede mejorar la calidad en el desempeño de nuestra profesión y el éxito en la lucha por ayudar a los otros a aprender.

Los estudios están revelando la manera sorprendente en que el cerebro se reorganiza constantemente según la información que recibe. Este proceso, denominadoneuroplasticidad, continúa durante toda la vida, pero es excepcionalmente rápido durante nuestros primeros años de vida. Por lo tanto, las experiencias que tiene el cerebro joven en casa y en la escuela, ayudan a formar los circuitos neuronales que determinaran como y que aprende dicho cerebro.

Hay investigadores que protestan por la falta de atención por parte de los educadores en la neurociencia. Michael Merzenich, un neurobiólogo de la Universidad de San Francisco, California considera que el mayor entendimiento sobre el funcionamiento del cerebro nos llevará a un sistema educativo basado en la neurociencia. Predice que en 10 a 15 años, todas las escuelas serán capaces de ayudar a cada estudiante según la plasticidad de su cerebro. Harry Chugani, un neurólogo pediátrico de la Universidad Estatal de Wayne, en Detroit, indica que: “No le estamos prestando atención a los principios biológicos de la educación”, y que los nuevos descubrimientos sobre el cerebro requieren un cambio fundamental en el plan de estudios.

   Algunas consideraciones generales que necesitamos tomar en cuenta son:

• La persona participa completamente cuando aprende (dominio cognitivo, afectivo y psicomotor).
• El cerebro humano busca patrones para dar significado a la información.
• Las emociones forman parte integral del aprendizaje, la memorización y la capacidad de recordar.
• Las experiencias pasadas siempre afectan los aprendizajes nuevos.
• La memoria operativa del cerebro tiene una capacidad limitada.
• Dictar cátedra es el método menos efectivo de lograr la memorización.
• El cerebro es un procesador paralelo que cumple muchas funciones al mismo tiempo.
• La práctica no nos lleva a la perfección.
• Cada cerebro es único.

La memoria humana difiere de una computadora porque es selectiva. Los puntos de interés – aquellos que en última instancia afectan de alguna manera la supervivencia – son memorizados mejor que aquellos que no lo son. Por esta razón recordamos billones de datos personales y significativos mientras que la fría información que aprendemos en la escuela desaparece rápidamente.

Nuevos descubrimientos sobre el funcionamiento del cerebro humano

Washington, 3 ene (PL) Un equipo de expertos de la Universidad de Washington observó con técnicas de escáner la activación de ciertas zonas del cerebro humano cuando se piensa en el futuro, se supo hoy. Los especialistas, que llevaron a cabo una investigación de la Academia Nacional de Ciencias, afirman que hay áreas específicas del cerebro responsabilizadas con la creación de una imagen mental sobre cómo nos imaginamos en el futuro. Según los autores del ensayo, este podría ayudar a conocer los perjuicios causados por derrames, traumas y dolencias. Tales resultados explican las razones de por qué algunas personas con esas zonas del cerebro dañadas pierden la capacidad de 'pensar en el futuro'· Pese al criterio generalizado entre los científicos de que el cerebro es el órgano menos conocido de los seres humanos, en los últimos tiempos técnicas de imagenología con escáner han permitido profundizar en su estudio. Con esta investigación reciente se ha podido conocer más sobre una cualidad que se cree exclusiva de los humanos y es la de poder hacer una imagen mental de hechos que están por suceder. Los participantes, un grupo de voluntarios, debieron pensar en sucesos planificados para el futuro y recordar experiencias pasadas, como parte de los ejercicios. Lo que se observó mostró una clara diferencia entre los hechos pasados y los que las personas esperan que se hagan realidad en el futuro. También se constató que buena parte del tiempo el cerebro humano la pasa concibiendo actividades para el mañana, gracias a sus habilidades. Los expertos insistieron en que se debe continuar investigando para conocer más profundamente los mecanismos del funcionamiento cerebral.

El sistema inmune sugiere nuevas vías patogénicas como en enfermedades como el sindrome de west

GM Madrid

No se conoce la patogenia íntima del síndrome de West, pero Agustín Legido, profesor de Neuropediatría en la Universidad de Drexel y jefe de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Infantil St. Christopher de Philadelphia, expuso que existe evidencia experimental y clínica "que sugiere la existencia de una relación entre el sistema inmune y el síndrome de West". Lo hizo durante la celebración del II Congreso Internacional Fundación Síndrome de West, en el que expertos internacionales en la materia discutieron sobre los últimos avances en predicción, diagnóstico y protolocos de intervención.

Déficit de IgG materna

"En los espasmos infantiles, algunos factores durante el embarazo pueden afectar negativamente la transferencia materno-fetal del IgG (inmunoglobina G), produciendo una disminución de la cantidad de IgG materna en el recién nacido". Es la conclusión que sugiere un estudio reciente en un modelo de espasmos inducidos en ratas con glutamato, a nivel experimental. Como explicó Legido, en este estudio se investigó el papel de la IgG materna en la patogenia del síndrome de West, y se descubrió que "la administración de IgG materna disminuyó la severidad de los espasmos y aumentó el número de células inmunorreactivas a ACTH (hormona corticotropa) en la corteza cerebral de los animales".

Agustín Legido afirmó que "la base del tratamiento del síndrome de West es la ACTH, que estimula la secreción de corticoesteroides en la glándula suprarrenal, así como los glucocorticoides. La inmuglobina G funciona en algunos pacientes que no responden al ACTH y los corticostiroides".

Sin embargo, existen nuevos fármacos antiepilépticos, como el topiramato, que ha demostrado buena eficacia en el tratamiento de los espasmos infantiles. "Estudios recientes han mostrado que el topiramato aumenta la sensibilidad de los receptores glucocorticoideos en los leucocitos monocucleares, por lo que es posible que la acción antiepiléptica en los espasmos pudiera ser mediada a través de potenciar el efecto inmunológico de los glucocorticoides", describió el experto.

Por otro lado, Legido añadió que neuropediatras japoneses han considerado el factor TRH, estimulador de la hormona TSH (liberadora de la hormona tiroidea) como una alternativa para el tratamiento del síndrome de West. "El TRH aumenta la secreción de TSH y prolactina, y ambas tienen una función importante en la regulación del sistema inmune", hecho que, como indicó Legido, vuelve a sugerir el papel del sistema inmune en la patogenia del síndrome de West.

Uno de cada 5.000 niños

El síndrome de West, caracterizado por la triada de espasmos infantiles, la detención del desarrollo psicomotor y la hipsarritmia, afecta a uno de cada 5.000 niños recién nacidos. En España, se registran unos cien nuevos casos al año, según la Fundación Síndrome de West.

Su diagnóstico es clínico y resulta sencillo, pero el pronóstico depende de la causa, como explicó el profesor. "Hay espasmos infantiles criptogénicos, en los que no hay causa, que presentan mejor pronóstico que los sintomáticos. En estos últimos, sí hay causa y puede ser variable, desde alteraciones metabólicas o anomalías del desarrollo cerebral hasta síndromes que presentan una asociación muy estrecha, como es la esclerosis tuberosa", señaló Legido a GM.

Según datos de la Fundación Síndrome de West, el sintomático es el más frecuente, seguido del criptogénico, mientras que el de carácter idiopático sólo se presenta en un 13 por ciento de los asociados a la fundación.

"El diagnóstico es sencillo pero muchas veces se confunde el cólico del lactante por los espamos y estremecimientos", según Julio A. Martínez, coordinador médico del congreso, que incide en la importancia de un buen diagnóstico que no demore el tratamiento necesario, ya que el coste en minusvalías puede ser muy alto.

Tratamiento profiláctico

Harumi Yoshinaga, profesora asociada de Neurología Infantil de la Facultad de Medicina de Okayama, y neuropediatra del Hospital Infantil de Okayama (Japón), expuso un trabajo en el que se estudió la prevención del síndrome de West con un tratamiento a tiempo a partir de la evaluación de los tipos de epilepsia desarrollada en bebés durante su primera infancia.

Del estudio —que demostró que los bebés con leucomalacia periventricular son más propensos a desarrollar la patología que otros tipos de epilepsia—, se concluye que el de West es un síndrome epiléptico adecuado establecer un tratamiento profilácto antes de que aparezcan las crisis clinicas ya que es frecuente encontrar descargas anormales en electroencefalograma bastante antes de que aparezca el cuadro clínio y esto permitiria un diagnostico precoz.

Descubren mecanismo clave en la formación del cerebro

Así lo confirmó un grupo de científicos que explicó que tener conocimiento de dicho sistema permitiría comprender numerosas enfermedades como el autismo, epilepsia y la esquizofrenia.

Un equipo de científicos logró desvelar uno de los mecanismos de formación del cerebro. El hallazg

o permitiría comprender numerosas enfermedades, entre ellas la esquizofrenia y el autismo.

Cuando el cerebro humano se desarrolla, las células nerviosas recién formadas se trasladan a diferentes regiones. Luego se conectan entre sí para formar los complejos circuitos y redes que son responsables de múltiples funciones. Si en ese proceso de migración algo falla, las consecuencias suelen ser devastadoras.

Un equipo de científicos del Instituto Scripps descubrió que una molécula llamada reelina es un factor clave para ese traslado hacia el neocórtex, la parte del cerebro responsable de funciones como el movimiento y el lenguaje. La investigación, encabezada por Ulrich Mueller, es publicada en la edición de hoy de la revista Neuron.

“Estos resultados son importantes para comprender los mecanismos por los que mutaciones en el gen de la reelina provocan defectos neurológicos en humanos”, resumió a El País Isabel Martínez Garay, una de las autoras principales de la investigación, de la que también participó como autor principal Franco Santos.

VACILANTES. La génesis de ese descubrimiento se remonta a más de 50 años. Fue en ese momento que investigadores descubrieron una cepa de ratones que presentaban problemas de movilidad. Décadas después se probó que esos ratones -llamados “reeling gait”, es decir “andar vacilante”- estaban afectados por una mutación genética. La molécula se denominó reelina.

También se logró demostrar que el defecto se heredaba, lo que sugirió a los investigadores que la organización cerebral está estrictamente regulada a nivel genético.

Estudios posteriores demostraron que mutaciones en el gen humano de la reelina también provocan efectos graves en el desarrollo y la función del sistema nervioso. Ese gen se encuentra mutado en niños que tienen el cerebro liso, sin sus característicos pliegues (lisencefalia), o muy pequeño (microcefalia).

“Sin embargo, la forma concreta en que este gen afecta al cerebro seguía sin estar clara. Nuestro estudio por fin clarifica la función de la reelina”, explica Martínez Garay.

INNOVADOR. Desde la identificación de la reelina, en 1995, científicos descubrieron que la proteína correspondiente es liberada por ciertas células nerviosas y se une a los receptores de otras células nerviosas. Ese enlace desencadena una cascada de reacciones químicas.

“Sabíamos que la reelina se une a los receptores e inicia diferentes vías de señalización, pero una cuestión que queríamos responder es: ¿Esas vías regulan la migración? Y si lo hacen, ¿cómo?”, dice Mueller. En los últimos cinco años ese tema ocupó a este grupo de científicos.

“Nosotros hemos estudiado la función de la reelina en el desarrollo de una estructura cerebral en concreto: el córtex cerebral, donde residen las funciones cerebrales superiores”, señala Martínez Garay. Y agrega: “El córtex es donde se integra la información para crear una representación interna del mundo exterior y es también la estructura cerebral que más se ha desarrollado en humanos y que nos hace ser quienes somos”.

Para desarrollar su estudio, el grupo combinó varias tecnologías aparecidas en los últimos años. En concreto, marcaron con fluorescencia las células nerviosas del cerebro de embriones de ratón. Luego, con microscopios especiales pudieron observar có-mo esas células se movían en tiempo real en el neocórtex del cerebro.

Con este método compararon el movimiento de las células nerviosas en ratones normales -con la vía de señalización de la reelina intacta- con otros mutantes, en los que la ruta para la reelina había sido bloqueada.

“Nuestro estudio demuestra que la reelina afecta a una forma específica de migración neuronal durante el desarrollo del córtex cerebral, denominada translocación somática. En ausencia de reelina, este tipo de migración no sucede de forma correcta, lo que afecta al desarrollo del córtex y a cómo las neuronas se conectan entre sí. Nuestros resultados también vinculan la reelina con varios otros genes considerados importantes para el desarrollo cerebral”, resume la científica.

Los resultados que obtuvieron, estiman los investigadores, son importantes para comprender los mecanismos por los que mutaciones en el gen de la reelina provocan defectos neurológicos en humanos. “En los últimos años se ha empezado a considerar que desórdenes como el autismo y la esquizofrenia pueden presentar un componente de desarrollo. Cuanto más sepamos acerca de cómo se desarrolla el córtex cerebral, más fácil resultará identificar genes candidatos que puedan estar implicados en esas enfermedades”, señala Martínez Garay.

En el futuro, Mueller cree que los estudios deberán focalizarse en identificar “nuevos jugadores”. Y a medida que se descubran nuevas moléculas planea colaborar con genetistas para buscar mutaciones en los genes correspondientes a las personas. “Podríamos encontrar otros genes involucrados en la esquizofrenia y el autismo”, estimó.

“Nuestro estudio clarifica la forma en que este gen afecta al cerebro”.

Aspectos clave

Proceso

Durante el desarrollo del cerebro, las células madre generan neuronas que posteriormente migran a diferentes regiones, donde formarán conexiones con otras neuronas para generar estructuras.

Molécula

La reelina es una de las moléculas más conocidas de entre las que regulan ese proceso.

Hallazgo

Hasta ahora no estaba claro de qué forma ese gen afectaba al cerebro. Este equipo de científicos demostró que la reelina afecta a una forma específica de migración neuronal durante el desarrollo del córtex cerebral.

descubren una conexión genética entre la epilepsia y el autismo

Investigadores del centro de investigación del Centro Hospitalario de la Universidad de Montreal, han conseguido identificar por primera vez un gen que predispone al mismo tiempo al autismo y la epilepsia.

El equipo dirigido por el neurólogo Patrick Cossete, ha localizado una mutación severa del gen de la Sinapsina(SYN1) en todos los miembros de una familia de origen franco-canadiense. Este estudio, comporta igualmente el análisis de dos cohortes de individuos de Québec. Esto a permitido identificar otras mutaciones en el gen SYN1.

“Los resultados muestran, por primera vez, el papel del gen SYN1 en el autismo, además de la epilepsia, y refuerza la hipótesis de que la causa de ambas enfermedades se debe a esta mutación que desrregula la función sináptica”, señala Cossette, que también es profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Montreal. “Hasta ahora, ningún otro estudio genético humano había hecho tal demostración.”

Las diferentes formas de autismo tienen normalmente un origen genético y cerca de un tercio padecen epilepsia. La razón de esta comorbilidad sigue siendo es desconocida. El gen de la sinapsina juega un importante papel en la formación de la cobertura de los neurotransmisores, también llamados vesículas sinápticas. Los neurotransmisores aseguran una buena comunicación entre las neuronas. Las mutaciones en otro genes implicados en la formación de la sinapsis habían sido encontrados ya en el autismo, pero el mecanismo no había sido probado hasta ahora en la epilepsia en humanos.

Este estudio ha sido publicado en la versión en línea de la revista Human Molecular Genetics y proporciona la llave de un punto de conexión entre el autismo y la epilepsia. Estos resultados permitirán comprender mejor la fisiopatología del autismo y la epilepsia, y tendrán un fuerte impacto en el diseño de nuevas estrategias para su tratamiento

Investigan nuevos métodos experimentales para el estudio de la epilepsia

El Instituto de Neurociencias de Castilla y León (Incyl) quiere avanzar en la caracterización del hámster GASH:Sal y validarlo como modelo experimental de la epilepsia. Con ellose pondría a disposición de la comunidad científica una herramienta que serviría para probar pautas de nuevos tratamientos farmacológicos y ensayos de terapia génica.

En la actualidad, a pesar de que la epilepsia es una de las enfermedades neurológicas más frecuentes en el ser humano, aún se desconocen los factores que transforman una parte del cerebro en epiléptico. Así, el estudio en animales que presentan esta enfermedad resulta muy útil a la hora de conocer la fisiopatología de la misma.

Por eso, el Incyl trabaja con el hámster GASH:Sal. Este tipo de roedores, descendientes de una línea originaria de Valladolid, presentan una epilepsia audiógena de origen genético. "Este modelo es más natural', en el sentido que no hemos introducido artificialmente ningún gen", afirma Dolores López, responsable de esta investigación.

"La epilepsia audiógena es un tipo de enfermedad que cursa con crisis convulsivas provocadas por un sonido intenso y, aunque es poco frecuente en la especie humana, su estudio facilita la comprensión de los mecanismos comunes a los distintos tipos de epilepsia", explica la investigadora . Desarrollados en el bioterio de la Universidad de Salamanca, "un ruido intenso en ellos provoca crisis convulsivas similares a las de tipoGran Mal, que se caracterizan por convulsiones generalizadas y que aparecen en los humanos".

Componente genético

De entre todos los modelos experimentales, los de carácter genético constituyen un grupo muy útil, ya que un número muy importante de epilepsias infantiles muestran un claro componente genético y muchos de los síndromes clínicos sin una etiología clara posiblemente se encuadren dentro de un elemento claramente hereditario.

Durante los últimos años, los investigadores de Salamanca han trabajado con estos hámsteres caracterizando las crisis que padecen a nivel clínico, genético, anatomopatológico, bioquímico y farmacológico, lo que permitiría “validar este modelo a nivel internacional, como un modelo experimental de estudio de la epilepsia”, cuenta la ingestigadora.

En el último año, "hemos probado la respuesta de nuestro modelo a diversos fármacos antiepilépticos, tanto de forma aguda como crónica", apunta López, que en la actualidad se ha centrado en la búsqueda de los genes que pueden contribuir potencialmente al fenotipo de estos animales.

Uno de los mayores problemas con el que se han encontrado para identificar las diferencias génicas entre el GASH:Sal y los hámsteres controles se deriva de que no está descrito el genoma de este animal, por lo que se emplean abordajes indirectos. "Para ayudarnos en la tarea hemos establecido convenios de colaboración con investigadores de otras instituciones, como el Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y el Centro de Investigación del Cáncer", comenta.

Colaboración con Brasil

Además, para avanzar en este campo de investigación existe un convenio de cooperación entre la Universidad de São Paulo (USP) y la Universidad de Salamanca, a la que pertenece el Incyl. "De manera conjunta realizamos un análisis genómico funcional de más de 22.000 genes, intentando conocer la expresión proteica de genes relacionados con el comienzo de las crisis en dos especies que presentan epilepsia audiógena", la de Salamanca y otra con la que trabajan los científicos brasileños.

El objetivo es comprobar si se producen las mismas alteraciones en los dos modelos. El paso siguiente será comprobar la presencia de proteínas codificadas por estos genes y así determinar la importancia de ellos en los procesos desencadenantes de epilepsia en el ser humano.

La colaboración con el grupo de la USP, liderado por el profesor Norberto García Cairasco, "es sumamente valiosa para nosotros, ya que nos han ayudado a montar un sistema para analizar las crisis por video EGG –un software compatible con todos los formatos-, clonado al que tienen ellos", valora la investigadora.

En julio ambos grupos se reunirán en Brasil para intercambiar ideas, material y recursos. Después, dos investigadores brasileños serán los que visiten el Incyl para conocer y aprender las metodologías usadas en Salamanca y poder aplicarlas en su estudio.

Localización: Castilla y León

Fuente: DiCYT