Cortocircuitos en el cerebro

Científicos valencianos impulsan un proyecto para conocer qué alteraciones originan enfermedades como la epilepsia y la esquizofrenia

Un grupo de científicos del Instituto de Neurociencias de Alicante, centro mixto de la Universidad Miguel Hernández y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), con Guillermina López-Bendito a la cabeza, iniciará en septiembre un proyecto de investigación que puede suponer un importante avance en el estudio de patologías neuronales como la esquizofrenia y la epilepsia।El trabajo es uno de los 18 galardonados a nivel internacional por la Human Frontier Science Program Organitation, una de las entidades de financiación de la investigación científica más prestigiosas del mundo। Gracias al premio, el equipo encabezado por la científica de origen dominicano pero alicantina de adopción, dispondrá de 280.000 euros anuales por tres años para estudiar cómo se desarrolla la corteza cerebral, y descubrir su funcionamiento y adaptación a situaciones adversas. El trabajo estudiará los mecanismos que controlan la formación de una de las conexiones más importantes del cerebro, la proyección entre el tálamo y la corteza cerebral, y de cómo la información sensorial transmitida puede modificar la función de la corteza cerebral ante alteraciones externas. "El tálamo (situado en la región central del cerebro) recibe continuamente información sensorial de los órganos de los sentidos (vista, oído, tacto) y es el encargado de mandar estas señales a la región de la corteza cerebral correspondiente", explica la joven investigadora. "En este sentido, en una persona ciega", añade, "la información que se refiere a la vista no llega al tálamo y, por lo tanto, tampoco llega a la corteza visual". Es frecuente que en el momento que un sentido falla otro logre un mayor desarrollo. Según López-Bendito no es extraño encontrar personas ciegas con un gran sentido de la audición. Aquí reside el núcleo del trabajo: adentrarse en el cerebro y descubrir cómo se produce este fenómeno para así generarlo artificialmente. "La actividad eléctrica está implicada y creemos que los axones talamocorticales (extensiones de las neuronas talámicas a través de las cuales viaja la información sensorial del tálamo a la corteza) podrían utilizar estos impulsos eléctricos para reconocer el área de la corteza correcta", dice. Las implicaciones de esta investigación, a pesar de ser a largo plazo, son diversas. Por un lado, conocer cómo el cerebro se "reorganiza" para compensar estos errores permitiría la generación artificial de este proceso. En una persona ciega podría llegar a ser posible generar los impulsos eléctricos que hicieran llegar la información del sentido de la vista al tálamo y de ahí a su corteza cerebral. En el caso de enfermedades como la esquizofrenia y la epilepsia, en las que se ha puesto de manifiesto la existencia de alteraciones en las conexiones entre el tálamo y la corteza cerebral, la investigación también supondría un importante avance. Conocer de qué manera se comportan estas conexiones en situaciones adversas podría ayudar a entender mejor estas enfermedades que afectan al sistema nervioso. "Muchas de las alteraciones neurológicas que afectan al funcionamiento de la corteza cerebral se producen durante el desarrollo, cuando las conexiones cerebrales se están formado, y por tanto conocer los mecanismos implicados en su formación podría acercarnos al entendimiento de sus causas", explica la coordinadora del proyecto.Guillermina López-Bendito reconoce que se trata de un proyecto con expectativas a largo plazo y más centrado en el conocimiento. "Ahora disponemos de tres años para ponerlo en funcionamiento", apunta. López-Bendito, de 32 años, es la coordinadora y la más joven del equipo de científicos que participan en este proyecto de innovación y multidisciplinar. El equipo lo completan tres grupos de científicos que trabajarán en Japón, Australia y Reino Unido.

La epilepsia podría tratarse con un fármaco para la diabetes

El efecto logrado con este fármaco está basado en el de la dieta ketogénica, consistente en un intento de minimizar el almidón y azúcar de la dieta.
La metformina, utilizada comúnmente para la diabetes, podría también ser eficaz y segura como tratamiento para la epilepsia, según un estudio de la Universidad de Wisconsin-Madison (Estados Unidos) que se ha hecho público durante el encuentro 'Experimental Biology 2008', que se celebra en San Diego.Según los autores, esta investigación podría ser especialmente útil para un subgrupo de pacientes que tienen ataques recurrentes a pesar de tomar los fármacos más actuales.Los pacientes de epilepsia han estado utilizando la dieta ketogénica, durante siglos, lo que llevó a plantearse a los autores del estudio si los fármacos podrían actuar sobre los mecanismos metabólicos y producir efectos similares.Los investigadores identificaron una pequeña molécula en las neuronas que detecta la cantidad de energía existente. La glucosa suele activar este sensor, pero la metformina, fármaco que controla el azúcar en sangre, también. Según señalan los investigadores, al administrar la dosis adecuada, pudieron suprimir las células nerviosas activadas en exceso al eliminar su capacidad para convertir el azúcar en energía. Los autores esperan ahora aplicar estos resultados preliminares a un modelo experimental de la epilepsia.

"Podemos hacer algo más como padres"

Quiero compartir con ustedes un pequeño estudio realizado con mi hijo durante mi búsqueda por encontrar algunas respuestas a algunos acontecimientos vividos con Martín mi amado Hijo. Durante los primeros meses pase muchas horas durante las noches al igual que muchos de ustedes buscando alguna explicación y llegue a la conclusión que aunque no seamos médicos. somos una parte importante en el diagnostico y tratamiento nuestros hijos.

Con cariño para aquellos padres que pasan en estos momentos tan difíciles y están llenos de dudas y preguntas

Mario Becerra Olea
Papa de Martín

http://tomablog.com/155sindrome%20de%20west.pdf

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Introducción:
Un síndrome o encefalopatía epiléptica es un grupo de manifestaciones electro clínicas convulsivas graves que pueden iniciar su presentación clínica desde los primeros días de vida o en la infancia temprana y progresar hacia una epilepsia intratable refractaria al tratamiento. En la mayoría de los casos de nacimiento normal, sus crisis subclínicas son casi imperceptible para los padres quienes piensan que ciertos comportamientos del lactante son parte de su adaptación a su nuevo entorno de vida, diagnósticos diferenciales como trastornos del sueño, crisis de llanto, cólicos y reflujo gastroesofágico pueden ocultar o confundir la presencia de crisis subclínicas que mas tarde podrían trasformarse en un síndrome de west y una posilble evolusión a un lenox -Gastaut.

Por este motivo la importancia del examen complementario de primera línea se basa en la observación y la entrega de datos correctos y descriptivos en la confección de la historia clínica, con estos antecedentes se pueden lograr un correcto diagnostico que cambia la historia de la evolución en nuestros hijos. Si ha sido tarde e irrefutable su síndrome epiléptico, debemos preocuparnos de registrar y controlar el comportamiento de cada tratamiento el puede prevenir efectos adversos no deseados que retrasen sus avances.
Somos los principales responsables de trasmitir una información exacta y fidedigna, trabajar en base a la observación puede ser de gran utilidad para el reconocimiento descriptivo de cada episodio, cada cambio fisiológico o cognoscitivo de nuestros hijos nos puede dar las herramientas y la habilidad de reconocer auras previas a convulsiones de gran intensidad que se podrían controlar antes del desencadenamiento de descargas que podrían terminar en un status convulsivo.

Inician protocolo para nuevos fármacos para tratar epilepsia

Martes, 25 de Marzo de 2008
México (Notimex).- Especialistas en neurología iniciaron un protocolo de investigación para encontrar nuevos fármacos para el tratamiento de la epilepsia, ya que hasta ahora las únicas alternativas terapeúticas son la cirugía y estimuladores cerebrales.
En un comunicado, se informó que los expertos del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía "Dr.
Manuel Velasco Suárez" realizan estudios en los que se ha mostrado que hay un fármaco que se emplea para curar la lepra, que tiene acción antiepiléptica.
La investigación la encabezan los doctores Mario López, Teresa Corona y Camilo Ríos, y de acuerdo con sus investigaciones en 22 pacientes se ha demostrado una reducción de hasta 88 por ciento en las convulsiones tónico-clónicas generalizadas y de 60 por ciento en las convulciones parciales.
En la última década se han descubierto nuevos fármacos para tratar esta enfermedad pero son insuficientes o muy caros, y el medicamento que se investiga que cura la lepra representaría una opción por sus bajos costos.
Es decir que el costo del tratamiento aplicado en este instituto contra la epilepsia con el medicamento mencionado sería de alrededor de cien pesos mensuales.
Se indicó que ya se inició el reclutamiento de un número mayor de pacientes para ampliar y confirmar los resultados mencionados, y proveer en un futuro una nueva terapia para el tratamiento de esta enfermedad en pacientes de difícil control que sea eficaz y accecible.
Cabe destacar que en México se estima que dos millones de personas padecen epilepsia, y que es uno de los padecimientos más freucentes a nivel mundial al afectar enre el uno y dos por ciento a la población del planeta.

Nuevo síndrome de retraso mental y epilepsia

Está causado por una anomalía genética en el cromosoma 15 y podría afectar a una de cada 40.000 personas en la población .

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, en Seattle (Estados Unidos), han identificado un nuevo síndrome caracterizado un retraso mental, epilepsia y anomalías faciales y en los dedos, que está asociado con una pequeña alteración en el cromosoma 15.
Según los científicos, que publican su hallazgo en la edición digital de "Nature Genetics", esta anomalía genética da lugar a uno de los 330 casos de retraso mental y está presente en uno de cada 40.000 individuos en la población general.
Los investigadores utilizaron un método de alta resolución para analizar los genomas de 757 individuos con retraso mental y otras anomalías, con el fin de buscar eliminaciones y duplicaciones cromosómicas. Identificaron una eliminación idéntica de 1,5 millones de pares de bases en el cromosoma 15 que abarcaba 6 genes en dos individuos no relacionados.
La misma eliminación se encontró más tarde en otros 7 individuos. Uno de los 6 genes eliminados es CHRNA7, que codifica una proteína canal de calcio sináptica que media en la señalización neuronal y que se cree que podría ser un factor de susceptibilidad a ciertas formas de epilepsia.
Los autores sugieren que el mayor uso de métodos de alta resolución para identificar eliminaciones "submicroscópicas" conducirá a la identificación de síndromes adicionales con un origen genético común.

El TDAH es el cuadro neuropediátrico más frecuente

El pasado fin de semana, concluyó en Valencia el X Curso Internacional de Actualización en Neuropediatría y Neuropsicobiología Infantil que ha convocado a los mejores expertos internacionales y nacionales en esta especialidad con carácter multidisciplinar como neuropediatras, psicólogos, neuropsicólogos, pedagogos, logopedas y, otros profesionales implicados en los trastornos del neurodesarrollo infantil.
Durante este Congreso se han abordado cinco grandes bloques: Neurodesarrolllo, Transtorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), Dificultades del Aprendizaje, Autismo, Epilepsia y trastornos del lenguaje.
El Congreso que ha sido organizado por el doctor Fernando Mulas, jefe de Neuropediatría del Hospital La Fe de Valencia y Director del Instituto Valenciano de Neurología Pediatrica (INVANEP), ha presentado grandes novedades para tratar estas patologías neuropediátricas.
La neuroestimulación cerebral no invasiva
Mulas tuvo la ocasión de comentar que las patologías del neurodesarrollo infantil ocupan ya el 40% de las consultas de especialistas en neuropediatría. Y explicó que el mayor número de consultas las reciben los neuropediatras por niños que padecen el trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), que afecta entre un 5% y un 8% de la población infanto-juvenil, según la OMS.
Para aportar soluciones a esta patología, el doctor Álvaro Pascual Leone, catedrático y profesor de Harvard Medical School, abrió la jornada presentando un último avance para tratar ésta y otras enfermedades que afectan al neurodesarrollo de los niños con un nuevo sistema de neuroestimulación cerebral no invasiva.
Según el doctor Leone, desde hace quince años ya se está trabajando con éxito con la Estimulación Magnética Transcraneal (EMT) en Estados Unidos y otros países de Europa como Alemania y Reino Unido.
En su opinión, la EMT permite modular la excitabilidad en redes neuronales ofreciendo así opciones terapéuticas en sujetos enfermos, así como generar menos actividad en aquellas células y neuronas que tienen más irritabilidad como ocurre en el caso de focos en epilepsia. Logramos inhibirlas. "Un 60% de nuestros pacientes mejoran. Ya somos capaces a través de un neuronavegador de alta precisión de inhibir o estimular neuronas, según sea la enfermedad", afirmó.
Por su parte, el doctor Mulas considera que en el ámbito de tratamientos farmacológicos se ha evolucionado mucho durante este último año: “Ya contamos en España con nuevos fármacos como Medikinet, metilfenidato de liberación prolongada y acción inmediata. Se trata de una fórmula que tiene una duración óptima de 8 horas –el tiempo que el niño pasa fuera de casa- y una presentación que se puede disolver en alimentos blandos para evitar que los niños traguen pastillas. La respuesta ha sido muy buena en los estudios que hemos realizado”, señaló.
Otra de las grandes novedades del Congreso vino de la mano del doctor Julián Vaquerizo, jefe de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Infanta Cristina en Badajoz, quién presentó un nuevo algoritmo de evaluación clínica del TDAH. Vaquerizo explicó que hasta ahora los neuropediatras cuentan con criterios basados en el DSM – IV el Manual Diagnóstico y Estadístico de los trastornos mentales de la American Psychiatric Association (Asociación Psiquiátrica de Estados Unidos) para evaluar el TDAH. Sin embargo, no siempre se acierta del todo en el diagnóstico con este modelo, ya que hay muchas enfermedades similares en sus síntomas que presentan ligeras diferencias.
“Prueba de ello es que, en determinados estudios realizados en pacientes que entraban en nuestra consulta por TDAH nos encontramos con un error en el diágnostico del 7,2%. Este porcentaje de niños padecían otro tipo de enfermedad”, reveló este neuropediatra.
Vaquerizo presentó como novedad un nuevo modelo de diágnostico y prevención en TDAH que ha elaborado junto a la profesora de Lingüística Beatriz Gallardo de la Universidad de Valencia denominado 'La pequeña Fábrica de Cuentos': “A través de la narrativa de un cuento, y de técnicas lingüísticas que interrelacionan ideas, podemos ser más precisos en el diagnostico del TDAH, o en un trastorno del lenguaje o en otra enfermedad que afecte al aprendizaje”.
En este sentido, indica que lo más importante es hacer un diagnóstico precoz del transtorno para conseguir una rápida evolución lingüística. En su opinión a los 18 meses de edad ya se pueden analizar determinadas conductas como la irritabilidad, los cólicos, los trastornos de alimentación, la falta de sueño, el retraso en el lenguaje y en la psicomotricidad que pueden revelar a los padres estar alerta y les permita comentarlo con el pediatra.
Un 9% de niños prematuros y con neuropatías
En el Congreso se trató igualmente de la gran incidencia de enfermedades del sistema nervioso central en niños que han nacido de forma prematura y con bajo peso. Para el doctor Mulas, en los últimos años, los cambios socioculturales de las sociedades industrializadas (población inmigrante, embarazadas trabajadoras, embarazos múltiples naturales y aumento de éstos por técnicas de reproducción asistida) están propiciando un incremento notable en la tasa de prematuros o niños nacidos antes de la semana 37 de gestación, y con bajo peso (menor de 1.000 gramos). “Estos niños presentan más probabilidades de padecer un trastorno neuronal porque su sistema nervioso central no se ha formado a término”.
En esta línea, la doctora Rochellys Diaz Heitz, profesora de Desarrollo Cognitivo de Neurociencias del Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia), comentó que los niños nacidos prematuros en Europa suponen un 9% y en Estados Unidos un 13%. Rochellys aportó un reciente estudio en el que demostró que existe una relación entre la edad de gestación del embarazo y el desarrollo de enfermedades neuropediátricas en el desarrollo del niño.
Según afirma el doctor Mulas otro trabajo desarrollado por el centro INVANEP, en colaboración con el doctor Tomás Ortiz, catedrático de Psicológica Médica de la Universidad Complutense de Madrid, y publicado en Psyquiatric Biology, reveló que los niños con TDAH erraban a menudo al responder a ciertas cuestiones. “Con técnicas de neuroimagen vimos que los pequeños presentaban alteraciones en el cíngulo, un área cerebral del lóbulo frontal posterior. El problema radicaba en que se precipitaban en la respuesta, no porque no fueran lentos, sino porque respondían antes de lo normal, aunque de forma distorsionada. Esto lo demostramos mediante imágenes de magnetoencefalografía”.

Identifican un nuevo síndrome de retraso mental y epilepsia ligado a una anomalía genética

Redacción, Madrid (19/2/2008).- Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en Seattle (Estados Unidos) han identificado un nuevo síndrome caracterizado por un retraso mental, la epilepsia, y anomalías faciales y en los dedos que está asociado con una pequeña eliminación en el cromosoma 15. Los investigadores, dirigidos por Evan Eichler, que publican su descubrimiento en la edición digital de la revista Nature Genetics, utilizaron un método de alta resolución para analizar los genomas de 757 individuos con retraso mental y otras anomalías, para buscar eliminaciones y duplicaciones cromosómicas. Identificaron una eliminación idéntica de 1,5 millones de pares de bases en el cromosoma 15 que abarcaba 6 genes en dos individuos no relacionados. La misma eliminación se encontró más tarde en otros siete individuos. Uno de los seis genes eliminados es CHRNA7, que codifica una proteína canal de calcio sináptica que media en la señalización neuronal y que se cree que podría ser un factor de susceptibilidad a ciertas formas de epilepsia. Los autores sugieren que el mayor uso de métodos de alta resolución para identificar eliminaciones "submicroscópicas" conducirá a la identificación de síndromes adicionales con un origen genético común.